国际学术期刊《Human Molecular Genetics》日前在线发表了我校医学院范国平/薛志刚教授课题组的研究论文“Identification of novel molecular markers through transcriptomic analysis in human fetal and adult corneal endothelial cells”。该论文通过全基因组转录谱（RNA-Seq）分析技术确定了人类胎儿和成人角膜内皮细胞（CECs）新的分子标记。
      CECs是维持角膜功能和透明性必不可少的组织结构，其功能受损可导致严重角膜疾病和视力障碍。在此项研究中，陈银银（博士生）等利用RNA-Seq高通量测序技术分析了人类胎儿和成人CECs的mRNA转录组图谱，并与其他12种体细胞进行比对，确定了245个胎儿期CECs和284个成人CECs高表达的特征基因。这些基因在阴离子跨膜转运、胞外基质成分组成和cyclin依赖性蛋白激酶抑制因子活性等过程中高表达。重要的是，其中几个基因是遗传性角膜营养不良疾病的靶基因，与它们维持CECs生理机能的重要作用一致。该研究也确定了与CECs发育过程相关的信号通路（Wnt 和 TGFbeta）的作用，并确定了四个新的胎儿和成人CECs的分子标记物(Wnt5a、S100A4、S100A6和IER3)。这些新发现对研究由干细胞分化而来的CECs以及细胞替代治疗角膜内皮相关疾病具有重要意义。本研究工作得到科技部973项目、科技部国际合作项目、国家自然科学基金委的基金资助。