2022年3月1日，同济大学附属同济医院运动障碍病团队在运动障碍疾病顶级杂志《Movement Disorders》上在线发表了题为“Whole-Exome Sequencing Identified Rare Variants in PCDHGB1 in Patients with Adult-Onset Dystonia”的Letter文章。首次发现PCDHGB1基因突变与肌张力障碍发病相关，该基因突变系在人类疾病中的首次报道。携带PCDHGB1基因突变的患者表现为肌张力障碍叠加类肌阵挛表型。

论文第一作者为同济医院神经内科主治医生、上海市青年科技启明星李丽喜博士，共同第一作者为在读硕士生黄洁鸿，通讯作者为同济医院特聘专家、国家重点研发计划首席科学家、长江学者靳令经教授，论文第一单位为同济大学附属同济医院神经内科。

肌张力障碍是一种运动障碍疾病，临床表现为持续性或间歇性肌肉痉挛收缩引起的重复异常运动和（或）姿势异常，是仅次于帕金森病和特发性震颤的第三大类运动障碍疾病，约占临床运动障碍患者的20%，致残率高，严重影响患者生活质量。遗传因素在肌张力障碍发生中的重要地位已得到公认。基于对肌张力障碍相关的致病基因的研究，为疾病治疗提供了干预靶点和治疗策略。近年来，同济医院运动障碍病团队开展了肌张力障碍的致病基因筛查研究，总结了ANO3和VPS16等基因所致肌张力障碍的临床特点，相关成果发表在《Parkinsonism & Related Disorders》等运动障碍病专业期刊。同时对肌张力障碍的针对各阶段疾病特征，制定口服药物治疗、肉毒毒素注射、中枢神经环路调控等治疗措施；制定个体化系统性康复治疗方案。同时提供远程医疗指导及随访服务，从而给患者予以综合治疗及全程管理，提高患者生活质量。

相关背景：

同济医院运动障碍病团队由教育部长江学者，国家重点研发计划首席科学家靳令经教授于2008年建立，在他的领衔指导下已成为全国知名的运动障碍病诊疗及肉毒毒素治疗中心之一，并设立肌张力障碍疾病诊疗专业组。目前团队负责人潘丽珍副主任医师，师从靳令经教授及德国运动障碍病专家Dirk Dressler教授，擅长肌张力障碍综合诊治及肉毒毒素治疗；团队成员潘有贵、张小龙、滕飞主治医师在肉毒毒素治疗及研究等方面均有相当的经验。开展肉毒毒素在肌张力障碍、中枢神经系统损伤后痉挛状态、慢性偏头痛、自主神经功能障碍（雷诺综合征、流涎、多汗症等）等多方面的治疗；对于难以干预的复杂性肌张力障碍、PD伴发的躯干姿势异常等难治性运动障碍性疾病开展综合治疗。

该团队目前已开展多项临床及基础研究，提高诊疗技术，获得了系列创新成果；通过举办学习班、教育论坛、进修培训等方式向全国退稿运动障碍病的诊治及肉毒毒素注射技术，扶持全国超过25个省建立精准治疗技术，培养学员治疗患者超过5万人次，惠及大批患者，获得了良好社会效益。团队以同济医院神经内科、同济大学医学院神经毒素中心为平台，与德国汉诺威医学院及兰州生物制品研究所共同构建肉毒毒素联合实验室，进一步深入肉毒毒素的基础及临床研究，并建立人才培育基地，扩大肉毒毒素应用，使更多患者获益。

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